Markery chromozomálních aberací v detekci fetální syndrom dolů


Ty se nazývají solární děti, které nabízejí rodičům hodně světla a radosti z velikého soužení. Děti s Downovým syndromem se rodí v naprosto každé rodině. I když to se narodilo zdravé dítě je ještě šance, že buňky se nezdaří při rozdělení a karyotyp (chromozomy), bude novorozenec představí 47 chromozomů místo 46. V tomto případě je správné chromozomu 21 th poslední pár jsou přesně stejné. Odtud název diagnózy - trysomyya 21. Dnes detekovat Down značky syndrom umožňují chromozomální fetální patologie. Jinými slovy, tyto příznaky, pro které je lékař může stanovit dítě narozené zdravé, nebo ne.


Hlavní typy markerů
Žádné známky Downova syndromu je mnoho. To by mělo být okamžitě poznamenat, že byste neměli propadat panice, pokud se náhle doktor psal o přítomnosti jednoho z nich. I v případě, že značky budou málo, dítě s největší pravděpodobností narodí zdravé. To znamená, že základní fyzikální patologie plodu lze považovat na ultrazvuku. Hlavním rysem - zvyšuje nuchální translucence.


10-12 týdnů, je šířka krku záhybů není vyšší než 2,5 až 3 mm. Nicméně, pokud je přebytek, to je v pořádku. Dokonce i v případě, že tloušťka bude asi 9 mm, je stále pravděpodobné narození dítěte s Downovým syndromem není 100%. Když mírný přebytek pravděpodobnost patologie je minimální.

Velmi často příznakem fetálních chromozomálních aberací, které strach rodičky - zpětný průtok krve v pupeční šňůře. Je to opravdu velmi vážný přestupek, který může vést ke zničení plodu. Nicméně, při nízké těhotenství zpětného proudění krve mohou být detekovány omylem. To nemůže projít tepny sám, a duté žíly, kde může být dobře, aniž jsou dotčeny dítěte. Zároveň se za podobných podezření by měla být více přijít na návštěvu.

Externí markery fetální patologie v pozdějších stádiích těhotenství mohou zahrnovat: přítomnost malého bradu, bušení srdce, plochý nos, "mongolský" epicanthus. Samozřejmě, že dopad na diagnostiku a dalších anomálií, které mohou určit zkušených lékařů. Zvláštní forma kliky, nohy, obličej, krk - to vše může být další funkce Downova syndromu. Ve studii se podívat na přítomnost cyst v pupeční šňůře, otok zadní, délka nosních kostí.

Pokud jde o chemické parametry, lékaři tradičně studovali úroveň PAPP-proteinu. Obvykle u těhotných žen zvyšuje koncentraci proteinu, takže je nízká úroveň může signalizovat vývoj Downova syndromu a dalších patologických stavů.

Ultrazvuk - první fáze průzkumu
Ultrazvuk se provádí 10-12týdny, a v pozdějších stádiích těhotenství. Samozřejmě, že je zaměřena především na identifikaci zmeškaný nebo mimoděložní těhotenství. Ale pokud, například, je hrozbou pro dítě s Downovým syndromem, lékař ehoskopist se zaměřuje na to.

S podezřením na trizomií ultrazvuku je definitivní plán. Za prvé, se ukazuje, že je zvýšení tloušťky šíjového průsvitnosti. Další analýza nosní kosti plodu, je přítomen na jejich snížení. Někdy nosní kosti chybí, což je také markerem chromozomálních aberací. Závěrečná fáze vnějšího hodnocení - identifikace obličeje úhel. Pokud je vyšší než 88,5 stupňů, to platí i pro příznaky možného onemocnění.

Druhá část studie se týká ultrazvukového vyšetření kardiovaskulárního systému plodu. Zkoumaný žilní kanálu v oblasti zpětného proudění krve, trikuspidální onemocnění ventilu, se projevuje přítomnost různých abnormalit. Kontroly a srdeční frekvence.

Ultrazvuk těhotenství provést dvěma způsoby. První z nich je klasický - je držen venku, zkontroloval pobřišnici. Druhý způsob - transvaginální. Je to docela nepříjemné, kromě toho zavazuje ženě vypít asi půl litru vody před zkouškou. Transvaginální metoda zahrnuje použití vaginální senzoru speciální invaze. Tato metoda je přesnější, jako je například izolační prostor měří dokonale. Mělo by však být zřejmé, že jakákoliv ultrazvuk nemůže poskytovat úplný obraz. Například prostřednictvím pupeční šňůry omotal kolem krku límec oblasti měření naprosto neskutečné. Sestavte si žena může být tak, že plod může stěží zvládnout. Kromě toho, důležitou roli hraje zkušenost lékaře. Musí být nejen schopni dobře změřit, ale také znát nuance nejlepších staveb plodu. To je důvod, proč lékaři vždy dobré výsledky na měsíc dopředu.

První ultrazvuk je obvykle po dobu 12 až 13 týdnů. To může odhalit hrozby počáteční markerů Downova syndromu. Druhý ultrazvuk provádí při 20 až 22 týden, a další - krátce před porodem. Obvykle se zkušeným lékařem s pravděpodobností 70-80% lze říci o přítomnosti chromozomálních abnormalit.

biochemický screening
Typicky, lékaři poslali pro biochemický screening trochu starší ultrazvuk. To se provádí právě to, že v případě, screening ukazuje pravděpodobnost Downova syndromu a jiných abnormalit, pak ultrazvuk je možné důkladně otestovat. Je třeba poznamenat, že v některých městech v této analýzy je pro všechny těhotné ženy. Ale někdy jsou dobrovolné. Je lepší, aby se to na ultrazvuku.

Biochemický screening znamená, že ženy berou na analýze žilní krve. Je tam jeden malý, ale velmi důležitá podmínka: udělat tento postup nemusí pouze 11-13 týdnů těhotenství. Po 14 týdnech význam PAPP-proteinu ke studiu mnohem je ztracena, takže je velmi přesná diagnóza.

Tak jak to funguje? PAPP-protein je součástí hormonu zvaného lidský choriový gonadotropin, to je ve všech dokumentů a osvědčení označující zkratka HCG. Tento hormon je důležitým ukazatelem těhotenství. O 10 týdnů koncentrace hCG dosahuje svého maxima. Nicméně příliš vysoké hladiny tohoto hormonu mohou nepřímo indikovat přítomnost chromozomálních aberací. A v případě, že hladina PAPP-proteinu proto velmi nízká, pravděpodobnost trizomie 21 je podstatně zvýšena. Spodní hladina proteinu je 0,5 MW, a horní mez koncentrace hCG - 2 IOM. Proto, pokud se tyto údaje jsou kriticky ohroženy, je čas zkontrolovat plodu na ultrazvuku.

Vzhledem k vyvíjející se technologie, nedávný vývoj umožnily krycí páskou pro stanovení hCG a PAPA-A v moči. Ale vzhledem k tomu, že výsledky těchto pásů nejsou příliš přesné, velké nemocnice i nadále, aby se krevní testy.
Také PAPP-A biochemický screening může mít na paměti, výzkumu a dalších glykoproteinů. Například, v druhém trimestru Downova syndromu lze říci, vysokou koncentraci glykoproteinu SP1. V případě, že je zdravý plod 1 IOM, pro pacienta - 1.28 IOM. Nicméně, zvýšení SP1 může být způsobeno i jinými faktory.

Přesnost diagnózy Downova syndromu pro tento parametr je pouze 20%.
Ynhybyn - glykoprotein, jeden z hlavních markerů chromozomálních aberací. Jeho pohled v prvním a druhém trimestru těhotenství. Pokud koncentrace ynhybyna je 1,44-1,85 IOM má také vysokou pravděpodobnost mít dítě s trysomyey 21.

osady
Má nějaké výzkumné značky může dát přesnou diagnózu. Můžeme vypočítat pouze pravděpodobnost mít dítě s chromozomálních abnormalit. Vzhledem k tomu, že mnoho parametrů sledovaných správně vypočítat vzory a pravděpodobnosti lékaři odnesli spoustu času. Proto výpočty pomocí speciálního programového vybavení. Tento software počítá individuální riziko.

Jak interpretovat výsledky zpracování tokeny?
Pokud počítač vypočítal, že riziko, že dítě s poruchami nižší než 1: 1000 nelze zejména strach.
V tomto případě nemá vůbec smysl jít na zkoušku opakovat. V případě, že riziko je vyšší, například od 1: 999 do 1: 200, pak je lepší, aby druhý biochemického screeningu ve druhém trimestru, a 15-17 týdnů projít ultrazvuku. Opět s průměrným rizika šance mít zdravé dítě stále maximální. V případě, že riziko je poměr 1: 100 nebo více ukazatelů, jako je například 1:10, pak se těhotenství bude muset věnovat větší pozornost projít opakované zkoušce.

Pokud je počítač zjistil vysokou pravděpodobnost onemocnění, by měli znovu vidět svou vlastní analýzu dat. Mohli by jednoduše nesprávně zadán do počítače, a to průzkum by mohl být proveden správně. Vzhledem k tomu, že lékaři, kteří pracují s velkým počtem těhotných žen, velmi důležitou roli lidský faktor. Z tohoto důvodu se radují, systém ukázal malý pravděpodobnost přítomnosti plodu diabetu, také nic zvláštního. Riziko je vždy k dispozici.

Pamatujte si, že průzkum, jmenovaný v pozdní fázi těhotenství jsou méně přesné než dříve. Pokud nemůžete provést screeningový interval 10 - 14 týdnů, více nedávné analýzy o desítky procent nižší pravděpodobnost detekce anomálií.
Přesnost se může zvýšit výzkum a studie hiperhlikozilata HCG, S100 protein, a některých dalších markerů. V konvenčních klinikách jsou jen zřídka zapojeny tyto studie, ale že v soukromých laboratoří a někdy v zahraničí jsou tyto služby poskytovány. Tyto markery a získá se 60% přesnost v detekci diabetu.

Faktory ovlivňující vývoj chromozomálních abnormalit
Samozřejmě, biochemické a fyzikální markery chromozomálních aberací umožňuje vysoký stupeň pravděpodobnosti předpovědět riziko dítěte s abnormalitami. U žen, které jsou právě plánují mít dítě, často odrážejí v minulých faktorů, které mohou mít vliv na rozvoj těchto abnormalit. Ze strachu je docela solidní výmluva, protože statistiky 700-800 dětí 1 dítě narodí s Downovým syndromem.

Do jisté míry chromozomálních mutací ovlivňuje dědičnost. Například, je-li člověk v rodině měl příbuzné s Downovým syndromem, riziko se zvyšuje mírně. I když dobře prokázáno, že přímý přenos nemoci z generace na generaci zde. Navíc, v případě, že pár porodila nemocné dítě, může se zrodit jiné zdravé děti. Riziko, samozřejmě, je zvýšená, však není absolutní. Tam je další zajímavý vzor. Například, jestliže jeden identické dvojče pacientů s diabetem, ujistěte se, že jste nemocní a další. Ale v případě, že dvojčata jsou dizygotní, zatímco obvykle chromozomální mutace obvykle pouze jedno dítě.

Vědci také zjistili, že riziko se zvyšuje v případě, že kmen je závažné onemocnění, které se dědí. K dispozici je vzor, ​​kterým diabetes mellitus, pohybující se v dědictví zvyšuje riziko, že dítě s diabetem.

Věk matky také silně ovlivňuje možnou narození dítěte s chromozomálních abnormalit. To je důvod, proč lékaři brzy doporučujeme mít děti. Po 42 letech je riziko mnohonásobně zvýšila. Nicméně pozdravil děti s Downovým syndromem a 20-rok-staré matky. Věk otec také mohou mít vliv na zvýšení pravděpodobnosti anomálií. Obvykle, v případě, že celkový věk páry nad 70 let, zatímco v průběhu těhotenství by měli podstoupit kompletní vyšetření markerů.

Záření, vážné onemocnění během těhotenství, pocity mohou mít vliv na narození dětí s diabetem.
Samozřejmě, že přesné faktory, které ovlivňují narození dětí se zdravotním postižením, genetika nelze nainstalovat. A sotva žena skutečně milující manžel odmítá představit to prostřednictvím genetické choroby. Ale snaží se mít dítě v dřívějším věku 35 let, je to možné.

Co mám dělat, když mám cookie a vysokou pravděpodobnost narození SD?
Každá žena má své vlastní představy o morálce a svědomí. Statistiky ukazují, že v průběhu ultrazvuk a biochemického screeningu pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem pochází snižuje od 1: 800 do 1: 1300. Toho lze dosáhnout potratu. Nicméně, i když je uvedeno několik markerů patologie je stále šance, že plod je v pořádku. Proto, přerušení těhotenství, může to zabít zdravého plodu. Pokud žena ve věku po potratu ona může nikdy být schopna porodit.

V mnoha zemích, identifikace markerů purports aby mohl psychicky připravit narození "solární" dítě. Samozřejmě, že s takovými dětmi je mnohem těžší, než je obvyklé. Nicméně, většina rodin, kteří jsou v této situaci, když musí čelit problémům, ale říkají šťastní a milují své dítě, a to navzdory skutečnosti, že není jako ostatní. Pokud se dítě zabývá, mohl začlenit do normální společnosti. Vzhledem k tomu, dětí s Downovým syndromem, výborné hudebníky, umělce, mnohé z nich jsou opravdu talentovaný. Existují případy, kdy lidé s onemocněním žít do 50-60 let pracoval, měli rodiny, a to i hledal nějaký úspěch. To vše záleží na péči rodičů, jak dítě zapojit.

U dítěte se jako patologie tam katastrofální nic. Ale i když všechny markery naznačují, že dítě může narodit s nemocí, stále existuje značná pravděpodobnost, že předpovídá zavádějící. Děti - je v každém případě radost a štěstí, co se narodili.